FUHCOL

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lunes, 27 de enero de 2014

Pérdida sentida

Ha fallecido en Barranquilla el Dr. Jorge Daza, Neurólogo connotado de dicha ciudad. El doctor Daza fue pionero de la investigación de campo sobre la enfermedad de Huntington , razón por la cual enviamos nuestros mas sentidas condolencias a su familia y a la comunidad medica en general.
Desde esta tribuna de opinión, deseamos que el alma del Dr. Daza, descanse en paz.

Víctor Orozco
Presidente FUHCOL

jueves, 11 de julio de 2013

Agregados de proteina mutada y acción del TRiC


En la imagen superior se muestra como van apareciendo las proteínas que se acumulan,  pasan a fibras hasta convertirse  una "maraña".
En la imagen inferior se muestra la acción del TRiC para retirar las fibrillas.
Mas información y video en http://dx.doi.org/10.7554/elife.00710.005

miércoles, 12 de junio de 2013

Hablemos de nutrición en EH

Tomado de Huntington's Disease Association Fascículo  7
Dieta en la enfermedad de Huntington

Porqué se debe comer bien?

A la gente que padece la enfermedad de Huntington les es difícil mantener su peso o siempre están por debajo del mismo. Debido a esto son propensos a la infección, cicatrizan muy lentamente, tienen emaciación progresiva y letargia, por lo cual requieren consumir más cantidad de calorías que lo normal.

Tienen  hambre pero les es  difícil comer

No tienen que comer grandes cantidades de alimento.  Pequeños bocados ricos en calorias y con frecuencia, son  de gran ayuda.

No beban grandes cantidades de fluído con los alimentos, ya que los hacen sentir pleno rápidamente, mejor trate de hacerlo  entre  las comidas. Tomen su tiempo para comer, siéntense confortablemente.

Agregar calorías extra

La leche es una buena fuente de proteínas. Traten de ingerir por lo menos un litro de leche entera al día. Agreguen calorías extra  a la leche adicionando  30 gramos de leche en polvo entera por cada litro de leche líquida.

El Yogur o  postres similares pueden ser combinados con frutas y pudines. Mejor aquellos que incluyen cremas  Evite yogures o postres bajos de grasa.

La crema doble  mezclada con cereales, frutas, pudines, sopas y puré de papa incrementarán las calorías.

El queso: es la mejor fuente de proteínas y calorías. Quesos grasos y enteros cualesquiera que sean dispersados en puré de papas, vegetales blandos, sopas, pescado en salsa, carnes y cereales horneados. Con tortas de huevo o huevos revueltos, en emparedados, bizcochos o tostadas son  excelentes pasabocas.

Carne y pescado: en cualquier forma. Cocinar bien y servir con salsa de carne u otra. El pescado enlatado en aceite o en mayonesa da más calorías que en salsa de tomate.

Lentejas y fríjoles:  son también una buena fuente de proteína. Pueden ser suministrados en sopas, caserolas, tortas o simplemente como vegetales ya sea horneados o tostados.

Nueces  (en aquellos pacientes que no tienen problemas de deglución) en forma de ensalada, horneadas, tortas, bizcochos,  helados.  sándwiches de mantequilla de maní o maní tostado. Son mejores entre las comidas.


Cómo obtener la textura correcta si se necesitan alimentos suaves o blandos

Hay tres diferentes maneras para lograrlo:

Licuefacción de  los alimentos

La licuefacción es un método rápido y eficiente para lograr buenos resultados.

Siga estas recomendaciones:

No trate de licuar todos los alimentos al tiempo: licuar la carne y los vegetales separadamente, agregue salsa para dar sabor

Carne y pescado.
Remover la piel, hueso y cartílago de los alimentos cocidos, cortar en piezas pequeñas y almacenar, agregar salsa de carne o salsa común para dar consistencia.

Vegetales
Se cocinan  para ablandarlos antes de la licuada, agregar salsas para dar consistencia. Hacerlo al vapor para mantener los nutrientes.

Frutas
Es más fácil ablandar las frutas por que son mas suaves, congeladas o refrigeradas. La fruta en jarabe es lo mas indicado, igualmente licuada.

Con licuadora manual

Es barato pero toma  más tiempo, además hay frutas que no se pueden licuar de esta manera

Usando tamiz y cuchara

Después de cocinar los alimentos es fácil forzarlos a través de un tamiz mas de una vez.

Cualquiera que sea el método es importante recordar lo siguiente:

* los alimentos deben lucir atractivos

* todos los utensilios deben estar limpios

* los alimentos deben ser calentados durante la servida máxime si la alimentación toma tiempo

* un ambiente calmo y relajado ayuda !

* suplementos nutricionales ayudan a mejorar las calorias de la dieta.

* un dietista ayuda a diseñar una dieta individual.

*un terapista puede ayudar a resolver problemas de la deglución.

Algunas ideas para dietas líquidas

Bebidas  

Leche fortificada
1 vaso de leche entera
glucosa en polvo
Poner la glucosa dentro del jugo, agregar lentamente la leche, agitar y refrigerar.


Copa de miel
1/2 vaso de leche fortificada
2 çucharadas de miel
Calentar la leche, colocar la miel en una copa, agregar la leche caliente en la copa y agitar.

miércoles, 15 de mayo de 2013

Avances en la investigación sobre el RNA de interferencia.

Administración no invasiva de ácido ribonucleico de interferencia para  reducir  la expresión de la huntingtina en el cerebro,  utilizando ultrasonido enfocado (FUS) para traspasar  la barrera hematoencefálica.

J Acoust Soc Am. 2013 May;133(5):3408

Autores: Burgess A, Huang Y, Querbes W, Sah DW, Hynynen K

Resumen

La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen huntingtina (htt), que conduce a la disfunción neuronal y muerte celular. El silenciamiento del gen htt puede detener o revertir la progresión de la enfermedad, lo que indica que el ARN de interferencia es la estrategia más eficaz para el tratamiento de la enfermedad.

Sin embargo, los trozos de ARN de interferencia (siRNA) no atraviesan la barrera hematoencefálica, por lo que la entrega al cerebro es limitada. En  este sentido, demuestran que el ultrasonido enfocado (FUS), junto con la entrega intravascular de microburbujas de agentes de contraste se utiliza para, localmente y de forma transitoria, interrumpir la barrera hematoencefalica  BHEen el estriado derecho de ratas adultas. 48 horas después del tratamiento con siRNA, el) cuerpo estriado derecho (tratado) e izquierdo (control) se diseccionaron  y se analizaron los niveles de mRNA Htt.
 
Se demostró que el ultrasonido enfocado (FUS) puede entregar de forma no invasiva el  siARN-htt directamente al  cuerpo estriado que dependiendo de la dosis, conduce a una reducción significativa de la expresión de htt.

Además, se demostró que la reducción de htt con siRNA-htt fue mayor cuando se aumentó la magnitud de disrupción de la BHE. Este estudio demostró que el tratamiento con siRNA para la caída de htt mutante es factible sin la intervención quirúrgica requerida previamente para la entrega directa al cerebro.

La administración no invasiva de ARNsi a través de la barrera hematoencefálica (BHE) sería una ventaja significativa para la traducción de esta terapia a los pacientes en HD.











 

 
 

Direcciones electronicas para consultar

Donde encontra información sobre la EH

Huntington´s disease Society of America hdsa_az@hotmail.com ; phardt1@cox.net
Barrow Neurological Institute . Dr Richard Burns
The Mayo Clinic . Dr John Caviness
Sun Health. Dr. Holly Shill

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Presidente de la Fundación Huntington de Colombia Médico Veterinario